多囊性卵巢臨床涵蓋四大特徵：慢性不排卵、不孕症、多毛症、肥胖症。其最主要的病因是由於下視丘-腦下垂體-卵巢，內分泌生殖軸機轉出了問題，造成部排卵情況，長期下來卵巢便出現葡萄狀的多囊性變化，體積是正常卵巢的二至五倍，外緣排滿了直徑2～6mm的小卵泡。多囊性卵巢水腫的患者由於排卵不好，出現了不孕的困擾，就算排卵了，懷孕的機率也較低，懷孕後流產的機會逾1/3。歸究原因可能與黃體激素過高、卵巢因素、卵泡品質不好、子宮內膜異常、肥胖等因素有關。另外由於卵巢內製造男性荷爾蒙的酵素cytochromep450，失去控制，製造出大量的男性荷爾蒙，除抑制卵泡的成熟及排卵，並使得女性皮膚變得較油，易長青春痘，同時毛髮增多成了多毛症。

多囊性卵巢水腫的患者四成被列為肥胖，其BMI值大於25kg/m2（體重身高平方比），當減肥後，懷孕機會上升，流產機率下降。這些患者常伴隨胰島素阻抗症候群，將來引起低密度膽固醇等較不好的心脂肪上升，使得病患發生心臟血管疾病的機率大增。

此外，由於長期的不排卵，體內的女性荷爾蒙一直處於偏高狀況，但又不夠高到足以排卵，沒有正常周期性的變化，因此子宮內膜一直處於增生狀態，長久下來易形成子宮內膜癌，罹患乳癌的機會在更生期後易較高。因此多囊性卵巢水腫的患者除了月經不規則及不孕症治療外，將來子宮癌、乳癌、心臟血管疾病的防治十分重要。

多囊性卵巢屬傳統醫學「癥瘕」範疇，癥者，有形而堅硬不移者是也；瘕者，無形而可聚可散者是也。瘕者日久，由氣及血，病情發展，每多成癥。長期不排卵所形成葡萄狀卵巢經過氣滯，血瘀的過程，由瘕聚入癥積，久而形成痰濕體質。多囊性卵巢不孕症屬傳統醫學「無子」、「繼緒」範疇，夫妻同房二年以上，未避孕而未懷孕，男女生殖功能正常，女子始稱不孕。不孕症的主要病因儲氣滯、血瘀、痰濕、須考慮腎虛為本，腎主生殖，腎之陰陽精氣是受孕的基礎。