網膜色素變性（RP）指的是影響視網膜、引起視網膜功能退化的一組疾病。視網膜是位於眼球內部的精密的薄層組織，它包含著多層被稱作「感光器」的感光細胞，這些感光細胞通過視神經與大腦相連。
　視網膜下面是視網膜色素上皮（RIPE）。視網膜色素上皮支持著視網膜感光細胞的工作。視網膜上有兩種感光細胞：視錐細胞和視桿細胞。視錐細胞集中在視網膜的中心部位（稱為黃斑區），負責中心視覺和分辨五顏六色。視桿細胞分布在黃斑區外圍，負責周邊視覺和暗視覺。視錐細胞和視桿細胞都將光線刺激轉化為電脈衝，通過神經細胞傳遞到視神經, 經視神經再將信號傳遞至大腦，從而「看到」實際影像。RP患者的感光細胞逐漸變性，最終喪失功能。視網膜色素變性是一種少見的遺傳性眼病。本病表現為慢性、進行性視網膜變性，最終可導致失明。
　部分患者視網膜色素變性為顯性遺傳，父母雙方只要有一方帶致病基因，子女就會發病。也有部分患者視網膜色素變性為連鎖性遺傳，僅僅母親帶致病基因，子女才會發病。另有些病例同時伴有聽力減退，這種類型視網膜色素變性多見於男性。

　視網膜的一些感光細胞（視桿細胞）負責暗光下的視力。若視桿細胞逐漸變性，患者在暗光環境下視力明顯減退（夜盲）。夜盲症狀常在兒童期即出現，隨時間發展，可出現進行性周邊視野缺失。在晚期病例中，可僅殘存一個小的中心視野（管狀視野）和很窄的周邊視野。

　常見臨床表現：
1.夜盲：為本病最早出現的症狀，常始於兒童或青少年時期，且多發生在眼底有可見改變之前。開始時輕，隨年齡增生逐漸加重。極少數患者早期亦可無夜盲主訴。
2.視野與中心視力：早期有環形暗點，位置與赤道部病變相符。其後環形暗點向中心和周邊慢慢擴大而成管狀視野。中心視力早期正常或接近正常，隨病程發展而逐漸減退，終於完全失明。
3.色覺：多數患者童年時色覺正常，其後漸顯異常。典型改變為藍色盲，紅綠色覺障礙較少。