Bardet-Biedl氏症候群（簡稱BBS）是一種體染色體隱性遺傳疾病，患者在出生後有肥胖多指（趾）、視網膜萎縮、男性因促性腺激素分泌不足導致性腺發育不全、女性則為生殖泌尿系統的發育不良、腎臟畸形、學習困難及少部分患者智能受到嚴重影響等問題。此症具有高度的異質性，即便同一家族之患者，其臨床表現也有明顯的差異。
BBS臨床主要症狀及針灸治療如下：
1.眼睛：90％以上在孩童期間有視網膜色素變性，因視網膜萎縮合併網膜桿狀細胞與椎狀細胞退化，7-8歲有夜盲狀況，視力隨年齡增長而退化，到16歲時有多數的患者已經全盲。其他視力問題包括近視、斜視、視野狹窄，眼球震顫、白內障、青光眼、對色彩視覺異常，視網膜電圖異常等。
針灸治療：頭皮針以百會、眼區、風池為主，耳針可用目 一、目二，眼針可用肝、上焦；體針可用睛明、攢竹等。
2.四肢：多指（趾），通常為小指（趾）外端多一指（趾）、短指畸形、併趾、腳短及扁平足。
針灸治療：頭皮針以運動區、感覺區透針為主，耳針扎四肢相關穴位，體針以肩髃、曲池、合谷、血海、足三里、三陵泉、陰陵泉、陽陵泉為主。
3.生長：出生時體重正常，嬰兒期急遽增加的體重，容易因為肥胖而引起第二型糖尿病、高血壓及高膽固醇等併發症。
針灸治療：可搭配針灸，調節體重，改善三高。 |
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4.發展遲緩：大多數的患者有明顯的學習困難，但只有少數有智能障礙。語言發展通常到4歲左右才會出現，因有發聲的問題，故患者說音頻較高；患者的粗動作、精細動作發展遲緩。
針灸治療：可扎背部督脈，由上往下排列刺，另外配合頭皮針百會透太陽，四神聰，耳針取咽、喉、聲帶穴等穴位，有助於整體症狀改善。
5.行為問題：少部分患者有情緒上的障礙，如情緒爆發、抑鬱，強迫行為、缺乏與社會互動等。
針灸治療：頭皮針可用額中帶，百會透太陽；眼針取肝、上焦、心、腎；耳針取肝、枕等穴位。
6.性腺：原發性性腺功能不足或性腺激素不足，大多數男性患者的陰莖短小、睪丸較小、隱睪及曲細精管萎縮，長大會導致男性不孕；女性雖有正常發育，但經期不規則，有的會有陰道閉鎖、陰道分隔及子宮發育不全等問題。
針灸治療：眼針取肝、下焦、頭皮針取額中帶、額旁三帶，耳針取性腺相關穴位，體針取關元、氣海等。
7.腎臟：腎臟發育不良，導致腎盂異常、囊腫型腎小管疾病，患者有貧血、多尿及口渴；局部斑痕罕見的纖維化現象產生而導致腎臟衰竭，功能異常。
針灸治療：耳針以腎、輸尿管、膀胱、尿道為主，頭皮針以額旁三帶為主，體針扎腎俞，三焦俞等。
8.其他：下泌尿道畸形、協調及平衡差、共濟失調、心臟血管問題、肝炎等。針灸治療：靈活搭配頭皮針、耳針、眼針、體針，可改善上述病症。
(原載於107年11月26日中華日報健康專欄) |
