遺傳性視網膜失養症是一群對視力影響相當重大的眼科疾病。這一類疾病成因在於遺傳或自身突變造成的基因缺陷，種類複雜，臨床視覺受損表現也不同。
遺傳性視網膜失養症中最常見的是視網膜色素變性，視網膜色素變性在台灣的盛行率約為一千分之一，影響廣泛，大多為雙眼發病，病情會持續進展。視網膜色素變性有高度遺傳異質性，包含體染色體顯性、體染色體隱性、性聯隱性、粒線體遺傳及散發型等不同的遺傳形式，且牽扯的基因突變位置相當多。常見症狀包含夜盲、視覺障礙、對物體明暗對比或顏色分辨能力下降、視野狹窄。典型的眼底表現在網膜上會出現眾多骨針狀色素班點，也會合併網膜血管縮小、視神經萎縮。
遺傳性視網膜失養症可能嚴重影響視覺與生活功能。以萊伯氏先天性黑矇症為例，盛行率雖只有每十萬名新生兒中約2到3人，但患者通常在1歲內即會發病，嚴重視覺功能障礙，常伴隨眼球震顫、眼手徵兆（包括戳眼、壓眼以及揉眼睛3個特徵），部分患者會伴隨智能障礙、發展遲緩及眼球運動失用症。此疾病主要為體染色體隱性遺傳，目前已知約有十多個基因與其相關。 |
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其他較常見的疾病則包括錐-桿狀細胞失養症，斯特格氏黃斑失養症，以及貝斯特氏卵黃狀黃斑變性等。錐-桿狀細胞失養症指的是錐狀或桿狀感光細胞喪失，發病年齡從青少年到中老年人都可能，也有多種不同的遺傳形式，後期患者黃斑部可能出現典型的牛眼狀型態。斯特格氏黃斑失養症以體染色體隱性遺傳較多，發病年齡大多數在10歲左右，發病位置在黃斑部，視網膜色素上皮產生瀰漫性的黃白色圓形斑點，主要為類脂褐素的沉著，長期會導致視網膜色素上皮萎縮，呈現出金屬樣反光。患者視力會進行性緩慢下降，最終視力多在0.1附近。貝斯特氏卵黃狀黃斑變性主要是體染色體顯性遺傳，一般較常於孩童時期發作，黃斑部出現橘黃色的卵黃樣病變，臨床表現為視力減弱、視物變形，但多可保留部分閱讀視力。
針灸治療視網膜失養症主要藉由刺激穴道，達到振奮視神經，避免視神經萎縮，或救回可逆部分的萎縮性中的視神經；改善視野範圍，避免視野一直變小；改善黃斑部變性，減少脂褐素沉著。
頭皮針可選用穴位如下：額中帶、額旁一帶、百會、眼區、風池、百會透太陽。眼針常用穴位如下：肝、上焦、攢竹、球後等，球後可用二寸針，避開眼球深刺，刺激幹細胞增加，修復黃斑部變性。耳針相關穴位例如目一、目二等，對振奮視神經效果很好，是治療主要關鍵，體針部分可輔以睛明，承泣、絲竹空、陽白、合谷、太沖等穴位。
本症須長期治療，2天針灸1次，至少1小時，可配合杞菊地黃丸和四物湯加減穀精、密蒙花、茺尉子、青葙子、車前子調理。
(原載於107年10月01日中華日報健康專欄) |
