本病病因不明，但大多有家族遺傳傾向，20歲以前起病者多為常染色體隱性遺傳，而20歲以後起病者則多為常染色體顯性遺傳。將Friedreich共濟失調缺陷基因定位於9q13～q21，將OPCA遺傳基因定位於6p24～p23。同時發現與病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及DNA修復功能異常等有關，但其確切病因尚不十分清楚。
一連串的遺傳病病徵，以漸進性的步伐不協調為主，伴隨手部動作、言語、眼部活動等失調。小腦通常會萎縮。這類患者發病後，行走的動作搖搖晃晃，有如企鵝，因此被稱為企鵝家族。
常見症狀如下：
1.步行障礙：步行時出現搖晃。到後期會變成步行困難。
2.四肢失調：四肢不能依照自己的意思活動、不能好好地使用筷子、寫的字會變得混亂。
3.語言障礙：說話時發音變得不清楚。聲音的韻律和大小變得混亂，說話的意思變得不明瞭。
4.眼球振動：在身體姿態及視線方向不變的情況下，眼球出現輕微搖曳。
5.姿勢反射失調：不能很好地保持姿勢，身體會左右傾斜。
6.運動失調的症狀（脊髓機能障礙）：由於脊髓的神經細胞被破壞而發生的症狀。
7.顫動：不受自己本身意識控制，雙手出現不隨意的震動。 |
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8.筋固縮：筋肌及關節出現僵硬現象。
9.巴賓斯基反射 （Babinski Reflex）：雙足的大拇趾出現向腳背方向彎曲現象。
10.自律神經的症狀（自律神經障礙）：由於自律神經的神經細胞被破壞而發生的症狀。
11.起立性低血壓：急速起立會出現暈眩。
12.睡眠時無呼吸：睡覺的時候呼吸停止。
13.出汗障礙。
14.尿失禁。
15.不隨意運動障礙。
16.肌陣攣：急速的肌肉痙攣。
17.舞蹈運動：身體出現像在跳舞一樣的動作。
18.肌張力障礙：由於身體的肌肉不隨意地持續收縮，造成肌肉產生變形，而無法依照自身的意思活動。
針灸治療先天性小腦萎縮症，在頭皮針部分，主要以額中帶、額旁一、二、三帶、百會、頭區、頸區、背區、腰區、骨氐區、肩肘、腕、指區；大腿、膝、小腿、趾區、風池等；耳針常用穴位如下：小腦、頸椎、胸椎、腰椎、肩、肘、腕、指、髖、大腿、膝、小腿、踝、趾、眩暈區等。體針可用：肩五針、曲池、手三里、手五里、外關、合谷、前谷、後蹊、勞宮，秩邊、環跳、委中、承山，崑崙、跗陽、髀關、伏兔、陰市、足三里、陰陵泉、陽陵泉，三陰交、太沖等。眼針常用；肝、上焦、下焦、腎等，透過頭皮針、耳針、眼針、體針治療針灸治療先天性小腦萎縮，可延緩惡化，並改善一系列症狀，但需要有耐心及長期配合醫師治療。再配合中藥，調整臟腑，養肝血，補腎水，肝主筋，腎主骨，可以改善四肢無力，走路不穩，臨床可用四物湯和左歸丸，加減巴戟天、肉蓯蓉、胡桃肉、阿膠、龜板、人參、黃耆等。
(原載於107年09月09日中華日報健康專欄) |
