先天性多發性關節攣縮症是因肌肉、關節囊及韌帶纖維化，引起以全身多個關節僵直為特徵的症候群。
一般認為，胎兒肢體在子宮內失去運動能力，是基本發病機制。現已證明許多因素，如妊娠期間注射某些藥物、病毒感染，都能使胎兒肢體失去運動功能而罹患本病。
病理上可分為神經型和肌肉型。神經型病理改變中，以骨髓前角細胞消失、變性或細胞體積減小為最重要的特徵。還有頸、腰段脊髓變細，脊神經前根數量減少等病理改變。
肌肉型則無原發性脊髓前角病變，也無大腦及神經運動支的異常。受累的肌肉色澤灰白、質地和纖維組織樣硬韌。
本病臨床表現非常複雜。Hall按病變所累及的範圍分成三大類別。第一類只累及四肢關節，約佔50%；第二類是關節攣縮伴內臟及頭面部畸形；第三類是關節攣縮伴神經系統異常。
第一類：又可為肌肉發育不良和肢體遠端關節攣縮兩個亞型。前者係典型的關節攣縮症。通常在病人出生後，即可發現四肢關節對稱性僵直，多僵直在屈曲位，也可僵直在伸直位，但多保留最後幾度的屈曲或伸直活動。受累肢體肌肉明顯萎縮並有膝、肘關節的圓柱狀改變。因正常皮膚紋理消失，皮膚發亮並緊張，病人呈木偶樣外觀。
當關節攣縮在屈曲位，皮膚及皮下組織可形成蹼狀畸形。皮膚感覺正常，但深部腱反射多減弱或消失。雖然四肢均可受累，但四肢全部受累者佔46%，雙下肢受累佔43%，單純上肢受累佔11%。 |
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第二類：除有關節攣縮外，還有其它部位的畸形，諸如馬凡症候群，Freemam-Sheldon症候群、翼狀胬）肉症候群等。
第三類：關節攣縮伴嚴重神經系統異常，如三倍體18、9、8、大腦畸形，腦脊膜膨出等，通常為常染色體異常，可通過外周血核型檢查診斷，但嬰兒多在早期死亡。
中醫治療先天性多發性關節攣縮症，藥物以治血化瘀去纖維化，方以桃紅四物湯加減桑枝、川牛膝、丹參、川七、赤芍等；以養肝血柔筋放鬆攣縮，方以芍藥甘草湯加減木瓜、葛根、伸筋草等。
配合針灸、頭皮針取四肢關節部位，加上感覺運動區、感覺區、額旁一、二、三帶；耳針取腕、指、肘、肩、腰、臀、大腿、髖、膝、小腿、踝、趾等部位；十四經絡體針可取：肩三針、曲池；手三里、手五里、外關、勞宮、合谷、前谷、後蹊、髀關、伏兔、血海、陰陵泉、陽陵泉、三陰交、跗骨、崑崙、公孫、太沖等。攣縮厲害關節處，大都形成沾黏組織，可找出索條狀的硬結塊壓痛點，運用小針刀鬆解沾黏組織，效果更好。
(原載於107年08月01日中華日報健康專欄) |
